Zuletzt aktualisiert am 27. Januar 2026
Viele Menschen mit TRIP12-verwandten Syndroms hatten Autismus und Verhaltensauffälligkeiten. Verhaltensauffälligkeiten Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression und Angstzustände. Bei einigen Menschen kam es zu Entwicklungsrückschritten.
Was ist das Trip-12-Syndrom?
Das Gen TRIP12, auch bekannt als Schilddrüsenhormonrezeptor-Interaktor 12, kodiert eine Ubiquitinligase, die am Abbau und der Sortierung von Proteinen beteiligt ist. Das TRIP12-Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der neurologischen Entwicklung. TRIP12-bedingte Erkrankungen werden mit geistiger Behinderung und Autismus in Verbindung gebracht.
Was ist das Contiguous-Gene-Syndrom?
Definition. Das Contiguous-Gene-Syndrom bezeichnet in der Genetik ein Syndrom, an dessen Ausprägung mehrere benachbarte Gene beteiligt sind. Da es sich hierbei meist um kleine strukturelle Chromosomenaberrationen oder Genmutationen handelt, sind oftmals Mikrodeletionen Auslöser, seltener aber auch Duplikationen.
Was ist das Clark-Baraitser-Syndrom?
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Adipositas, Makrozephalie, Verhaltensauffälligkeiten (wie aggressive Wutanfälle und autismusähnliches Verhalten) und verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist.
Was ist das Di-George-Syndrom?
Kinder mit dem DiGeorge-Syndrom kommen mit mehreren abnormen Veränderungen zur Welt, darunter Herzfehler, unterentwickelte oder fehlende Nebenschilddrüsen, eine unterentwickelte oder fehlende Thymusdrüse und charakteristische Gesichtsmerkmale. Probleme mit den T-Zellen verursachen wiederkehrende Infektionen.
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Was ist das DiGeorge-Syndrom?
Dem DiGeorge-Syndrom liegt eine Mikrodeletion auf dem langen Arm von Chromosom 22 (Genlokus 22q11.2) zugrunde. Dabei geht Erbinformation in einem Umfang von etwa 3 Mb verloren. Diese Deletion entsteht in 90 bis 95 % der Fälle durch nicht-allelische meiotische Rekombination während der Spermatogenese oder Oogenese.
Wie alt werden Menschen mit dem DiGeorge-Syndrom?
Die Lebenserwartung ist bei den meisten Betroffenen weitgehend normal, sofern nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder eine schwere körperliche Abwehr- schwäche besteht.
Was ist das Graham-Little-Piccardi-Syndrom?
Das Graham-Little-Piccardi-Syndrom führt zu einem dauerhaften Haarverlust auf der Kopfhaut, während die Alopezie in den Achseln und im Schambereich reversibel sein kann. Die Hautläsionen können ebenfalls zurückgehen, aber die Erkrankung verläuft oft chronisch.
Was ist das Kuschelsyndrom?
Der Morbus Cushing ist ein Cushing-Syndrom, das durch eine exzessive hypophysäre Produktion des adrenocorticotropen Hormons, für auf dem Boden eines Hypophysenadenoms, entsteht. Die typischen Symptome und Beschwerden sind Mondgesicht und Stammfettsucht, Hämatome sowie schlanke Arme und Beine.
Was ist das Björnstad-Syndrom?
Das Björnstad-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitalen sensorisch-neuralen Hörverlust und Pili torti des Kopfhaars, der Lider und Augenbrauen. Weniger als 50 Fälle wurden bisher beschrieben. Der Hörverlust wird meist sehr früh im Leben manifest, oft schon im ersten Lebensjahr.
Was ist das Gabriele-de Vries-Syndrom?
Definition. Das Gabriele-de Vries-Syndrom, kurz GADEVS, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im YY1-Gen verursacht wird. Es ist charakterisiert durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und verschiedene dysmorphe Merkmale.
Was ist das Cockayne-Syndrom?
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung. Die Jahres-Inzidenz des CS ist in europäischen Ländern nahe 1:200.000.
Was ist das seltenste Syndrom?
Seltene Krankheit: TIM – WAGR-SYNDROM
Das ist ein extrem seltener Gendefekt und nur 400 Menschen sind weltweit davon betroffen.
Was ist das TIPIC-Syndrom?
Kurzfassung: Das TIPIC-Syndrom, charakterisiert durch eine unspezifische perivaskuläre Entzündung der Arteria carotis, zeigt sich mit akuten ipsilateralen Nackenschmerzen. Das Syndrom prävaliert links- seitig und tritt häufiger bei Frauen auf.
Was ist das Travel-Syndrom?
Das sogenannte Post-Holiday-Syndrom – auch Urlaubsblues genannt – ist keine anerkannte Erkrankung oder Diagnose. Es handelt sich vielmehr um ein vorübergehendes Stimmungstief, das viele Menschen nach einem Urlaub erleben.
Wie wirkt sich das DiGeorge-Syndrom auf den Körper aus?
Das DiGeorge-Syndrom kann Herzfehler, Probleme mit dem Immunsystem, Entwicklungsverzögerungen und auffällige Gesichtszüge verursachen. Die Symptome variieren stark von Person zu Person.
Was ist der häufigste Gendefekt?
Die Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenstörung beim Menschen und liegt bei etwa 1:500 Schwangerschaften vor. Die Höhe des Risikos für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 steigt mit dem mütterlichen Alter.
Was ist die DS-Krankheit?
Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche. Synonym(e): Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Patienten mit DiGeorge-Syndrom?
Komplettes DiGeorge-Syndrom: Ohne Transplantation beträgt die Lebenserwartung von Säuglingen < 1 Jahr.
Wie häufig ist das DiGeorge-Syndrom?
Das 22q11.2-Deletionssyndrom, auch als DiGeorge-Syndrom bekannt, beruht auf einer hemizygoten Mikrodeletion von 1,5 bis 3 Megabasen auf dem langen Arm von Chromosom 22 und tritt mit einer Prävalenz von 1:3000 bis 1:6000 Lebendgeburten auf [10].
Was ist das DiGeorge-Syndrom (CATCH22)?
Das DiGeorge Syndrom beruht auf einer gestörten Entwicklung der dritten und vierten Kiemenbogentasche. Dies führt zu einer Anlage/Entwicklungsstörung einer Reihe von Organen, die aus diesen Strukturen hervorgehen: u.a. Aortenbogen, Thymus, Nebenschilddrüse, Gaumenbogen und Schlundmuskulatur, Gehörgänge und Zahnanlagen.
Was ist das Wikinger-Syndrom?
Bei Kindern ist die Wikinger-Krankheit eine Rarität. Zunächst bilden sich Knoten in der Handfläche und an den Fingern, später Stränge, die zu einer nicht korrigierbaren Beugung der Finger führen können (sog. Beuge-Kontraktur oder Dupuytren-Kontraktur).
Was ist das Gehirn-Barré-Syndrom?
Das Guillain-Barré-Syndrom ist eine Form von Polyneuropathie, bei der es zu Muskelschwäche kommt. Diese Schwäche verstärkt sich gewöhnlich innerhalb einiger Tage bis Wochen und geht dann allmählich von selbst zurück oder verschwindet. Wird die Störung behandelt, kommt es in der Regel zu einer schnelleren Heilung.
Was ist das Jones-Syndrom?
Das Jones-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Fibromatose des Zahnfleisches und einer zunehmenden Schallempfindungsstörung. Es handelt sich dabei um eine Sonderform einer hereditären gingivalen Fibromatose.
Was ist das Wendy-Syndrom?
In einer Gesellschaft, die oft den Wert von Opferbereitschaft und Selbstlosigkeit betont, können diese Verhaltensweisen sogar weiter positiv verstärkt werden. Letztendlich führt das Wendy-Syndrom dazu, dass wir uns selbst vernachlässigen und unser eigenes Leben in den Hintergrund stellen.